24 января 2025 года в Ульяновске началось лечение восьмилетнего Матвея, страдающего дистрофической формой буллезного эпидермолиза.
Это редкое генетическое заболевание, при котором кожа становится очень хрупкой, а в тяжёлых случаях — и слизистые оболочки. Причина — мутации в генах, отвечающих за синтез белков, которые скрепляют слои кожи. В случае с дистрофической формой это ген, кодирующий коллаген VII типа.
Матвей — первый житель нашего региона, получающий препарат «Беремаген геперпавек», который доставляет в организм функциональную копию неработающего гена. Это гель для наружного применения. В месте нанесения препарата клетки кожи, которые не могут нормально производить коллаген из-за генетической мутации, на некоторое время начинают функционировать как здоровые.
Со слов специалистов, препарат ускоряет заживление ран, предотвращает их повторное образование, снижает потребность в перевязках, повышает качество и продолжительность жизни, снижает риск осложнений. Это стало возможным благодаря усилиям Президентского фонда «Круг добра» и фонда «Дети-бабочки».
Руководитель фонда «Дети-бабочки» Алёна Куратова отметила, что российские дети получат инновационную генно-заместительную терапию первыми в мире. Она добавила, что это будет стимулом для развития науки и системы помощи пациентам.
К сказанному стоит добавить, что применение препарата требует особых знаний, включая процедуру хранения, технику смешивания и нанесения, соответствие генетики пациента показаниям и другие нюансы. Процедура включает разморозку, смешивание двух фракций, обработку раны, нанесение геля и наложение российской сетки «Рупитель».
Препарат был одобрен экспертным советом и внесен в перечень закупок президентского фонда «Круг добра» в прошлом году.
Справка Ульяновск.Экспресс
Бабочки — так называют детей со сверхранимой кожей. Из-за генетического заболевания — буллезного эпидермолиза — кожа у них травмируется от малейшего прикосновения. Таких детей нельзя брать под мышки, бинтовать обычными бинтами, даже одежда нужна специальная, бесшовная.
